In Italia la fenilchetonuria colpisce circa un neonato ogni 5.000 ed è una delle malattie metaboliche rare per cui lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per intervenire tempestivamente. La patologia, di origine genetica, impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente negli alimenti proteici, che può accumularsi nel sangue e danneggiare il sistema nervoso centrale. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può provocare danni neurologici gravi e progressivi. Oggi lo screening consente di individuare la malattia già nei primi giorni di vita e di avviare rapidamente il trattamento. Ma la diagnosi precoce, da sola, non basta: le persone con fenilchetonuria hanno bisogno di un percorso di cura continuativo e di un’alimentazione specifica da seguire per tutta la vita. Di questo si è parlato oggi a Roma, nel corso di un media tutorial dedicato all’impatto sociale della patologia e ai bisogni ancora insoddisfatti dei pazienti. A fare il punto sulla patologia rara Alberto Burlina, ricercatore senior dell’università di Padova.
