(Adnkronos) – Ogni anno in Italia si registrano più di 26.700 casi di tumori eredo-familiari che colpiscono persone con varianti genetiche responsabili di un aumento del rischio oncologico. In totale sono oltre 1 milione e 250mila le persone portatrici di queste sindromi ereditarie. Per migliorare e uniformare la pratica clinica, verso queste neoplasie, l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) ha pubblicato le Linee Guida ‘Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori: tumori associati ai geni della ricombinazione omologa’. Sono le prime ed uniche disponibili in Italia e che hanno visto la partecipazione diretta di due rappresentanti dei pazienti: aBRCAdabra Ets e Fondazione Mutagens Ets, informa una nota.
“Tutte e 40 le Linee guida prodotte dall’Aiom si pongono l’obiettivo primario di offrire sull’intero territorio nazionale la ‘migliore cura’ possibile – sottolinea Antonio Russo, coordinatore delle Linee guida Aiom Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori – In Italia i pazienti con sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori rappresentano il 2% dell’intera popolazione. Si stima interessino oltre 200mila famiglie e la loro incidenza risulta in crescita. Con questo nuovo documento ci rivolgiamo sia ai pazienti che a persone sane che vivono con varianti patogenetiche. Le più famose – chiarisce – sono quelle a carico dei geni Brca1 e Brca2 che da sole interessano più di 387mila individui di entrambi i sessi. Sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell’ovaio ma anche in quelli dello stomaco, pancreas e prostata. Una variante genica, trasmessa per via ereditaria, può essere presente anche in altri membri della stessa famiglia. Devono quindi essere identificati il prima possibile, come soggetti con rischio oncologico alto o moderato, e avviati a opportuni programmi di prevenzione”.
“Nel carcinoma mammario la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio è un’opzione da considerare per le portatrici di Brca1 e Brca2”, aggiunge Lorena Incorvaia, consigliera nazionale Aiom e segretaria delle Linee guida Aiom Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori. “A oggi – continua – risulta essere l’unica strategia in grado di abbattere il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie può ridurre il rischio d’insorgenza di tumori ovarici dell’80-90% mentre la mortalità diminuisce del 77%. Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico, per la diminuzione del rischio, della neoplasia prostatica. L’innovazione e la tecnologia hanno portato a test genetici estremamente precisi ed in grado di evidenziare la presenza, o meno, di varianti patogenetiche. Nelle Linee guida come Società scientifica – precisa – stabiliamo, per ogni singola patologia oncologica, i criteri di accesso alla consulenza genetica. La ricerca negli ultimi anni ha prodotto numerose evidenze che abbiamo raccolto e riordinato per migliorare l’assistenza”.
Gli uomini e le donne che “presentano una variante patogenetica vivono grosse difficoltà nella vita quotidiana a causa di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni – afferma Ornella Campanella, presidente dell’Associazione aBRCAdabra Ets – Il nostro auspicio è che questa Linea guida, a lungo desiderata, possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo centro e a promuovere nella collettività quel cambio di passo culturale finora caratterizzato solo dello stigma e dalla paura. Intercettare una persona portatrice, e in modo particolare una donna all’interno di una famiglia, permette di metterla in sicurezza offrendo percorsi di sorveglianza specifici e chirurgie di riduzione del rischio, le uniche in grado di diminuire il rischio di sviluppare il cancro. Nei geni è scritta la nostra storia ma non il nostro destino. Questo significa poter trasformare una pesante eredità in una straordinaria opportunità di prevenzione e di cura che non deve essere sprecata in alcun modo”.
“Un tumore su dieci in Italia è collegato alle sindromi ereditarie – puntualizza Salvatore Testa, presidente Fondazione Mutagens Ets – Nonostante le ampie conoscenze acquisite, le raccomandazioni delle Società scientifiche e la continua approvazione di nuovi farmaci personalizzati, la maggioranza delle persone ad alto rischio genetico non viene identificata. In questo modo i pazienti non riescono ad accedere alle nuove opportunità terapeutiche mentre i familiari sani non partecipano a percorsi di prevenzione primaria e secondaria. Bisogna garantire sempre l’accesso ai test genetici in modo capillare e sull’intero territorio nazionale. Va poi aumentata più in generale la consapevolezza sui tumori ereditari tra malati, caregiver e anche fra il personale sanitario. Per questo riteniamo particolarmente importanti le Linee guida Aiom e la nostra partecipazione al processo di produzione”.
Tra gli obiettivi specifici del documento “vi è anche la promozione di decisioni condivise tra clinico e paziente – evidenziano Russo e Incorvaia – Infine è particolarmente importante riuscire a garantire anche un supporto psicologico adeguato a tutte le persone con sindromi di predisposizione ereditaria. I tumori ereditari oggi risultano più curabili rispetto al recente passato e siamo anche in grado di intervenire più tempestivamente grazie alle conoscenze acquisite. Si tratta della prima edizione delle Linee guida ed è dedicata alle neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa. Quindi non copre l’intero spettro delle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Il Consiglio direttivo Aiom ha già approvato la prosecuzione e l’aggiornamento delle Linee guida, con l’inclusione di ulteriori sindromi ereditarie di rilevante interesse clinico, sulla base dell’evoluzione delle evidenze scientifiche e – concludono – delle priorità assistenziali”.
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